Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

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Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser est une pathologie qui se définit par une absence congénitale de vagin et d'utérus mais avec des trompes et des ovaires normaux.

Le diagnostic se fait à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.

Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.

En 2004, une équipe de chercheur a mis en évidence une mutation du gène WNT4 situé sur le chromosome 1p35. Cette mutation a été retrouvée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.

[modifier] Traitement

Il peut être nécessaire d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour obtenir un vagin fonctionnel permettant des rapports sexuels satisfaisants. Les femmes atteinte de ce syndrome peuvent avoir des enfants par FIV grâce au transfert de l'embryon à une mère porteuse.