Syndrome de Kallmann

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Le syndrome de Kallmann est une affection rare (estimée à 1/10 000) qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (entre 5 et 10 hommes pour une femme).

Le syndrome de Kallman a été signalé pour la première fois en 1856 par Franz Josef Kallmann, un généticien allemand .

Les sujets atteints consultent le plus souvent devant une absence de développement pubertaire après l'âge de 14 ans. Parfois le diagnostic est suspecté pendant l'enfance devant un micropénis et/ou une mauvaise descente testiculaire dans les bourses (cryptorchidie). D'autres anomalies peuvent être associées comme des mouvements involontaires d'une main lorsqu'on exécute un geste avec l'autre main (mouvements en miroir), des surdités partielles ou l'absence d'un rein, etc.

Le plus souvent il s'agit de cas isolés dans une famille mais il y des formes où plusieurs personnes au sein d'une famille sont atteintes. Dans ces formes familiales des anomalies génétiques ont été décrites touchant :

le gène KAL1 (forme liée au chromosome X, responsable d'atteintes familiales où seuls les hommes sont malades et où les femmes sont transmettrices) ou
le gène KAL2 situé sur le chromosome 8 (ici des hommes et femmes peuvent être atteints dans une famille avec parfois dissociation entre la perte de l'odorat et l'absence de puberté spontanée).

[modifier] Particularités

[modifier] Diagnostic

[modifier] Physiopathologie

[modifier] Traitement

Le traitement de cette maladie a deux objectifs : tout d'abord de "déclencher" le développement pubertaire avec des injections de testostérone chez les hommes et des estro-progestatifs chez les femmes. Dans un deuxième temps, un traitement de l'infertilité est nécessaire, qui fait appel à l'injection d'une hormone hypothalamique (GnRH) par une pompe ou par l'injection d'hormones ayant l'activité des hormones hypophysaires manquantes. Ces traitements sont en général dispensés dans les services hospitaliers d'endocrinologie de la reproduction.