Syndrome de Gilbert
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Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine, qui affecte environ 5% de la population. Le principal symptôme est une bilirubine élevée (hyperbilirubinémie).
Sommaire |
[modifier] Synonymes
- Hyperbilirubinémie type 1
- Cholémie familiale
[modifier] Signes et symptômes
Le syndrome de Gilbert provoque un niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le sang, il est habituellement bénin. Plus rarement, un léger ictère peut apparaître.
[modifier] Incidence
La maladie de Gilbert est une affection fréquente et toucherait 3 à 8 % de la population mondiale.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Histoire
On pense que le syndrome de Gilbert est causé par une déficience de l'enzyme glucuronosyltransférase. Il a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologiste français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901.
[modifier] Liens externes
- (en) OMIM 143500
- Cours d'hépatologie à la Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades
- Server orpha.net sur les maladies orphelines
[modifier] Références
- Gilbert A, Lereboullet P. La cholémie simple familiale. Sem Med 1901;21:241-3.de:Morbus Meulengracht
en:Gilbert's syndrome es:Síndrome de Gilbert fi:Gilbertin syndrooma he:תסמונת גילברט nl:Syndroom van Gilbert pl:Zespół Gilberta sl:Gilbertov sindrom sv:Gilberts syndrom
