Syndrome d'Usher
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Le syndrome d'Usher (1914) est une maladie génétique, caractérisée par une surdité congénitale associée à une cécité progressive par rétinite pigmentaire.
C'est la première cause de cécité-surdité chez l'adulte.
On connaît plusieurs locus.
On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations
Type I > 8 Gènes, 6 identifiés (2 plus fréquents 1/3 : Myosine VIIA, Cadhérine 23)
Type II > 3 Gènes, 2 identifiés : USH2A 40%
Type III > 1 , 1 identifié
Sommaire |
[modifier] Autres noms
[modifier] Maladies liées
[modifier] Étiologie
[modifier] Prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Mode de transmission
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Sources
- (en) Description précise du syndrome d'Usher 1
- (en) Description précise du syndrome d'Usher 2de:Usher-Syndrom
en:Usher syndrome fi:Usherin syndrooma nl:Syndroom van Usher pt:Síndrome de Usher
