Syndrome Muscle-Eye-Brain
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| Autre nom | Maladie de Santavuori | |||
| Référence MIM | 253280 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 1p34-p33 | |||
| Gène | POMGNT1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | N'existe qu'en Finlande, inférieure à 1 pour 100 000 | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Dystrophies musculaires congénitales | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.
Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée par un taux de CK qui s’élève à partir de l’âge de 1 an. La lissencéphalie est souvent associée à une hydrocéphalie Le retard mental est constant et sévère. Les anomalies oculaires sont importantes : myopie congénitale, cataracte, glaucome, nystagmus
[modifier] Sources
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Site incontournable pour les maladies génétiques
- (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires
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