Sclérose latérale amyotrophique

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**Sclérose latérale amyotrophique**
CIM-10 :	G12.2
CIM-9 :	335.20

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie neurologique relativement fréquente, de cause inconnue, sans traitement spécifique, de pronostic sombre. Elle concerne principalement les hommes de 50 à 60 ans, mais cette différence homme/femme a tendance à s'atténuer. Il existe aussi des atteintes chez des sujets jeunes. Aux États-Unis, on la nomme aussi maladie de Lou-Gehrig, du nom d'un joueur de base-ball renommé, mort de cette maladie en 1941.

Anatomiquement, elle est due à une dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière associée à une destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé.

[modifier] Signes de la maladie

Les premiers signes d'une sclérose latérale amyotrophique héréditaire surviennent en général plus tôt (46 ans) que les formes sporadiques (56 ans).

La durée moyenne d'évolution d'une sclérose latérale amyotrophique héréditaire est inférieure à 4 ans bien que les scléroses latérales amyotrophiques survenant avant 55 ans ont une durée de vie plus longue quelque soit le type de sclérose latérale amyotrophique.

Dans la sclérose latérale amyotrophique héréditaire, l'atteinte bulbaire est plus rapide alors que l'atteinte musculaire est plus lente.

Il associe un syndrome neurogène périphérique (lié à l'atteinte des motoneurones de la corne antérieure), un syndrome bulbaire, un syndrome pseudo-bulbaire, et un syndrome pyramidal. Il est important de noter qu'il n'existe aucun trouble sensitif dans cette maladie.

Syndrome neurogène périphérique : il associe des troubles moteurs (diminution de la force musculaire, débutant en général au membre supérieur), une amyotrophie (débutant par les mains, donnant l'aspect typique en «mains de singe» par fonte musculaire), des crampes, des fasciculations (elles sont dues à la désinnervation des muscles), une abolition des réflexes ostéo-tendineux.
Syndrome pyramidal : avec anomalies de la marche, hyperreflexie des membres inférieurs, signe de Babinski positif (50% des cas)
Syndrome bulbaire : fasciculations de la langue, paralysie glosso-vélo-pharyngo-laryngée
Syndrome pseudo-bulbaire : troubles de la phonation (dysarthrie), de la déglutition, rires et pleurs spasmodiques.

La démence fronto temporale se rencontre dans 5% des cas de sclérose latérale amyotrophique quelque soit son type. Dans la sclérose latérale amyotrophique héréditaire à transmission dominante un membre de la famille peut soit avoir une démence soit une sclérose latérale amyotrophique.

[modifier] Diagnostic

Des critères de diagnostic stricts ont été établis principalement pour la recherche <ref> Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (2000) El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 1:293-9 </ref> :

Preuves évidentes cliniques, électriques ou anatomo-pathologiques d'atteinte du neurone moteur périphérique et preuves cliniques d'atteinte du neurone moteur central et apparition progressive de signe clinique dans d'autres régions avec
L'absence de signes électriques ou anatomo-pathologiques pouvant expliquer une atteinte du neurone moteur périphérique et /ou central et une imagerie cérébrale ne permettant pas d'expliquer les signes cliniques ou électriques.

L'examen neurologique doit mettre en évidence des signes d'atteinte du neurone moteur périphérique et /ou central dans au mois quatre régions : tronc cérébral, cervical, thoracique et lombaire.

[modifier] Examens complémentaires

Analyse du liquide céphalo-rachidien par ponction lombaire : normale.
Électromyogramme : il retrouve un syndrome neurogène périphérique diffus, sans ralentissement des vitesses de conduction ni bloc proximal.
IRM de la moelle : normale (ce qui permet d'éliminer les atteintes mécaniques de la moelle épinière).

[modifier] Étiologie

[modifier] Acquises

Les insecticides et les pesticides utilisés par l'agriculture ont été mis en cause ainsi que le manganèse et le mercure. Les facteurs liés à l'environnement expliqueraient une fréquence accrue de sclérose latérale amyotrophique parmi les anciens combattants de la guerre du Golfe. Les anciens combattants de cette guerre avec une sclérose latérale amyotrophique ont droit aux avantages liés à Veterans' Administration .

[modifier] Sporadiques

Représente 90% des personnes atteintes par cette maladie. Il est important de distinguer les cas sporadiques des familles à sclérose latérale amyotrophique héréditaire dans laquelle un unique cas a été mis en évidence en raison d'une pénétrance incomplète ou variable de la maladie.

[modifier] Génétiques

Environ 10% des personnes atteintes par cette maladie ont un membre de leur famille atteint permettant de parler de sclérose latérale amyotrophique héréditaire. On classe dans ce cas la sclérose latérale amyotrophique en fonction du mode de transmission et du gène impliqué.

[modifier] Transmission autosomique dominante

[modifier] Transmission autosomique récessive

La transmission autosomique récessive comprend actuellement trois gènes identifiés :

Fréquence	Gène	Chromosome	Protéine
Rare	ALS2	15q15.1-q21.1	Alsine
Rare		2q33
Rare	SPG20	13q12.3	Spartine

Les autres maladies en rapport avec une mutation pathologique du gène ALS2 comprennent : la sclérose latérale primitive, la paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce et une forme particulière de sclérose latérale amyotrophique la sclérose latérale amyotrophique juvénile.
La mutation pathologique du gène SPG20 est aussi responsable du syndrome de Troyer.

[modifier] Transmission liée à l'X

Une S.L.A à transmission liée à l' X a été trouvée dans une famille <ref>Hong S, Brooks BR, Hung WY, et al (1998) X-linked dominant locus for late-onset familial amyotrophic lateral sclerosis. Abstr Soc Neurosci 24:478</ref>

[modifier] Traitement

Le traitement est symptomatique, en l'absence de traitement de fond de la maladie (cependant, certaines molécules sont actuellement à l'essai).

Kinésithérapie et appareillage spécifique pour ralentir la progression du déficit moteur,
Orthophonie pour les troubles dysarthriques (troubles moteurs affectant la réalisation de la parole) et de déglutition.
Lutte contre les infections bronchiques par antibiothérapie (afin d'éviter l'aggravation d'une altération de la fonction respiratoire),
Traitement médicamenteux symptomatique des crampes et de la spasticité liée au syndrome pyramidal,
Gastrostomie en cas de troubles sévères de la déglutition, voir pose d'une sonde gastrique à demeure.
Ventilation mécanique en cas d'atteinte du muscle de la respiration : le diaphragme.