Rétinoblastome
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 180200 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 13q14.1-q14.2 | |||
| Gène | RB1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | Rare | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 400 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | - | |||
| Incidence | 1 pour 20000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | Variable | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
Ce cancer survient chez les enfants porteurs de deux allèles pathologiques du gène RB1. Le rétinoblastome peut atteindre un œil ou les deux. La moitié des rétinoblastomes est diagnostiquée avant l'âge de deux ans et 45% touchent les deux yeux avant l'âge de 15 mois.
Les porteurs d'un seul allèle pathologique auront un risque augmenté de cancer non oculaire en rapport avec le gène RB.
Il y a deux signes qui indiquent qu'il y a un risque de rétinoblastome chez une personne :
- une leucocorie (reflet de la pupille blanchâtre) que l'on peut facilement voir sur une photo
- un strabisme
Les traitements sont soit la chirurgie avec parfois une ablation chirurgicale de l'œil, la chimiothérapie, le laser diode, la thermo-chimiothérapie, la cryothérapie, la radiothérapie ou la photocoagulation.
Un contrôle régulier du fond de l'œil et un suivi pédiatrique sont nécessaires.
[modifier] Sources
[modifier] Associations
- En France, [RETINOSTOP] est l'Association Française de lutte contre le rétinoblastome . Son objectif et son champ d'action tournent autour de 5 axes majeurs :
- Favoriser un diagnostic précoce avec informations des professionnels médicaux et paramédicaux sur le rétinoblastome.
- Apporter aux parents confrontés à la maladies une aide morale et, si besoin, matérielle.
- Informer et sensibiliser les pouvoirs publics sur la spécificité du rétinoblastome
- Partager les informations concernant la prise en charge du handicap visuel et les structures disponibles selon les régions.
- Soutenir la recherche sur le rétinoblastome
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