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Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Autre nom	Syndrome de féminisation testiculaire-Syndrome de résistance aux androgènes
Référence MIM	300068
Transmission	Récessive à l'X
Chromosome	Xq11-q12 q11-q12
Gène	AR
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 250
Anticipation	?
Porteur sain	?
Incidence	1 sur 100000 naissances de garçon
Prévalence	?
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Maladie de Kennedy
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	{{{Article}}}
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le pseudo hermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes est un trouble de la différenciation sexuelle en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.
En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, la différenciation sexuelle est une différenciation féminine. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus.
Les anomalies de fonctionnement de ces récepteurs se traduisent par une grande variété d’expressions cliniques de l’ambiguïté sexuelle à la naissance à une azoospermie découverte lors de l’exploration d’un couple infertile.

Sommaire 1 Maladies incluses 2 Incidence 3 Description 3.1 Insensibilité totale aux androgènes 3.2 Insensibilité partielle aux androgènes 3.3 Insensibilité légère aux androgènes 4 Diagnostic 4.1 Clinique 4.2 Biologique 4.3 Génétique 5 Diagnostic différentiel 6 Traitement 7 Maladie apparentée 8 Sources

[modifier] Maladies incluses

• Insensibilité partielle aux androgènes
• Syndrome de Reifenstein

[modifier] Incidence

1 sur 100 000 naissances pour les insensibilités totales aux androgènes. Incidence identique pour l’insensibilité partielle aux androgènes et inconnu pour l’insensibilité moyenne aux androgènes.

[modifier] Description

Les insensibilités aux androgènes se divisent en trois types :

• Insensibilité totale aux androgènes
• Insensibilité partielle aux androgènes
• Insensibilité légère aux androgènes

[modifier] Insensibilité totale aux androgènes

Aussi appelé le testicule féminisant, le patient a un phénotype typiquement féminin à la naissance, mais à la puberté il n'y a ni développement mammaire, ni apparition de règles.
On ne retrouve pas d’utérus en échographie. Les gonades sont souvent en position inguinale, voire dans les grandes lèvres.

[modifier] Insensibilité partielle aux androgènes

Aspect principalement féminin

• . Les gonades sont souvent en position inguinale, voire dans les grandes lèvres
• Clitoris augmenté ou fusion des petites lèvres.
• Sinus urogénital ou vagin et urètre séparés.

Aspect principalement masculin

• Hypospade
• Aspect normal des organes génitaux externes
• Pénis de taille normale avec cryptorchidie
• Micropénis avec scrotum bifide

Ambiguïté sexuelle

• Gynécomastie à la puberté
• Impossibilité de faire la différence entre un pénis ou un clitoris développé.
• Fusion des grandes lèvres ou scrotum bifide : impossibilité à différencier

[modifier] Insensibilité légère aux androgènes

Sujet masculin présentant une virilisation faible à la puberté avec parfois gynécomastie.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

Le diagnostic d’insensibilité totale aux androgènes est basé sur la clinique et la biologie. Les autres types d’insensibilité aux androgènes repose sur les constatations cliniques et la notion d’histoire familiale.
Dans les formes partielles on légères d’insensibilité aux androgènes, les femmes porteuses ont souvent une puberté retardée ou une pilosité pubienne ou axillaire.

[modifier] Biologique

• Caryotype XY
• Taux de testostérone normal ou augmenté
• Réponse normale de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG.

[modifier] Génétique

Le séquençage du gène AR permet de retrouver dans 99% des cas une mutation dans les formes complètes d’insensibilité totale aux androgènes. La fréquence de la mutation est inconnue dans les autres formes d’insensibilité aux androgènes.

[modifier] Diagnostic différentiel

• Les pseudo-hermaphrodismes masculins par anomalie endocrinienne.
• Les dysgénésies gonadiques.
• Hypospadias
• Défaut de virilisation

[modifier] Traitement

[modifier] Maladie apparentée

L'expansion d'un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le géne AR est responsable de la maladie de Kennedy.

[modifier] Sources

• (fr) Orphanet
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300068 [1]
• (en) Bruce Gottlieb, Lenore K Beitel, Mark A Trifiro, MD Androgen Insensitivity Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

de:Komplette Androgenresistenz

en:Androgen insensitivity syndrome ja:アンドロゲン不応症