Phacomatoses
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Les phacomatoses sont un groupe de maladies impliquant des anomalies de développement du tissu ectodermique aboutissant àdes malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires :
- la neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Recklinghausen.
- la neurofibromatose type 2 (NF-2)
- la sclérose tubéreuse de Bourneville
- le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
- la maladie de Von Hippel-Lindau
- la maladie de Rendu-Osler
- l' Ataxie télangiectasie
Ce groupe de maladies est souvent héréditaire car d'origine génétique.
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