Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
Un article de Wikivisual, l'encyclopédie libre.
|
| ||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 607225 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 2q33 | |||
| Gène | ALS2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 9 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Sclérose latérale primitive Sclérose latérale amyotrophique juvénile | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Sclérose latérale amyotrophique | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont :
- Apparition des signes dans les deux premières années de vie : augmentation des réflexes et hypertonie musculaire des membres inférieures.
- Faiblesse musculaire et paraplégie spastique vers l'âge de 8 ans.
- Nécessité d'une chaise roulante vers 20 ans avec atteinte des membres supérieurs aboutissant à une quadriparésie et apparition d'un syndrome pseudo bulbaire.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607225 [1]
- (en) Enrico S Bertini, Eleonore Eymard-Pierre, Odile Boespflug-Tanguy, Koji Yamanaka, Don W Cleveland, ALS2-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
| Image:Star of life2.svg | Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
