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• Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l'os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme
• Les maladies constitutionnelles de l'os se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses.
• Certaines de ces maladies ne se manifesteront que très tardivement au cours de la vie ; d'autres entraîneront le décès dès les premiers jours de la vie
• Les ostéochondrodysplasies léthales sont:
  • Achondrogenèse
  • Nanisme thanatophore
  • Achondroplasie sous la forme homozygote
  • Ostéogenèse imparfaite type II
  • Syndrome côtes courtes Polydactylies type I , II , et III
  • Fibrochondrogenèse
  • Hypochondrogenése
  • Syndrome de Jeune
  • Nanisme létale type Greenberg
  • Hypophosphatasie
  • Atélostéogenèse de type II ou maladie de La Chapelle
  • Dysplasie de Blomstrand
  • Dysplasie dyssegmentaire
  • Syndrome de Raine

Sommaire 1 Diagnostic anténatale des ostéochondrodysplasies 1.1 Examen échographique 2 Organisation de l'information 3 Ostéochondrodysplasies 3.1 Achondroplasies 3.2 Spondylodysplasie sévère 3.3 Dysplasies métatropiques 3.4 Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) 3.5 Atelosteogenesis-Omodysplasie 3.6 Dysplasies diastrophiques 3.7 Dysplasies dyssegmentaires 3.8 Collagénopathies type II 3.9 Collagénopathies type XI 3.10 Autres dysplasies spondyloépiphysaires 3.11 Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies 3.12 Chondrodysplasies ponctuées 3.13 Dysplasies métaphysaires 3.14 Dysplasies spondylométaphysaires 3.15 Brachyolmia spondylodysplasias 3.16 Dysplasies mésoméliques 3.17 Dysplasies acroméliques 3.18 Dysplasies acromésoméliques 3.19 Dysplasies avec predominant membranous bone involvement 3.20 Dysplasies avec os courbes 3.21 Dysplasies avec dislocations osseuses 3.22 Groupes des dysostoses multiples 3.23 Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles 3.24 Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse 3.25 Dysplasies par défaut de minéralisation 3.26 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os 3.27 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire 3.28 Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire 3.29 Dysplasies cranio-digitale 3.30 Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère 3.31 Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette 3.32 Ostéolyses 3.32.1 Pieds et mains 3.32.2 Phalanges distales 3.32.3 Métaphysaires et épiphysaires 3.33 Dysplasies patellaires 4 Dysostoses 4.1 Anomalies prédominantes du crâne et de la face 4.2 Anomalies prédominantes de l'axe squelettique 4.3 Anomalies prédominantes des extrémitées 4.4 Sources

[modifier] Diagnostic anténatale des ostéochondrodysplasies

[modifier] Examen échographique

Toutes les ostéochondrodysplasies ne sont pas dépistables par l'échographie de dépistage de deuxième trimestre. Car toutes ne se manifestent pas au cours de la vie fœtale. Seule une soixantaine ont des traductions échographiques précoces.
Il est souhaitable que les couples ayant la notion de maladie grave ou handicapante dans leur famille, bénéficient d'une consultation de génétique aifn de connaître le risque de transmettre cette maladie et des possibilités de diagnostic par recherche de l'anomalie génétique par prélévement de trophoblaste, amniocentèse ou ponction de sang fœtal.
Voici une liste d'études à effectuer chez un fœtus suspect d'être atteint d'une ostéochondrodysplasie.

• Mesurer tous les os longs
• Classifier le raccourcissement des membres :
  • Rhizomélie (atteignant les racines des membres soit le bras et la cuisse)
  • Mésomélie ((atteignent le milieu des membres soit une partie du bras et de l'avant-bras ou une partie de la cuisse et de la jambe)
  • Acromélie (atteignant les extrémités des membres soit la jambe et l'avant bras)
  • Micromélie (atteignant tout le membre)
• Caractérisation qualitative des os
  • Raccourcissement
  • Déminéralisation
  • Fracture
  • Évasement des métaphyses
  • Courbure des os
• Mesurer le thorax
• Évaluation des pieds et des mains
  • Polydactylies
  • Syndactylies
  • Difformité
• Evaluer le crâne
  • Dimension
  • Front proéminent
  • Crâne en trèfle
  • Hypertélorisme
  • Hypotélorisme
• Division de la face
• Évaluer la colonne vertébrale
  • Vertèbre aplatie
  • Déminéralisition
  • Hémi vertèbre
  • Division coronale
  • Désorganisation vertébrale
• Évaluer les organes internes
• Échocardiographie
• Évaluer les mouvements fœtaux
• Évaluer la quantité de liquide amniotique

[modifier] Organisation de l'information

La nomenclature utilisée est celle de 2001, la dernière en date. Cette liste est sous forme de tableaux. Chaque tableau définit un sous-groupe de maladies constitutionnelles.
Organisation de l'information

• Nom de la pathologie
• Mode de transmission
  • Transmission autosomique dominante : Dominante
  • Transmission autosomique récessive: Récessive
  • Transmission dominante liée au chromosome X : Dominante à l'X
  • Transmission récessive liée au chromosome X : Récessive à l'X
• Référence O.M.I.M
• Numéro du chromosome impliqué et locus du gène impliqué
• Nom du gène impliqué
• Nom de la protéine déficitaire codée par le gène

[modifier] Ostéochondrodysplasies

[modifier] Achondroplasies

ACHONDROPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Nanisme thanathophore Type I Type San Diego inclus	Dominante	187600	4 p16.3	FGPR3	Fibroblast Growth Factor 3
Nanisme thanathophore Type II	Dominante	187601	4 p16.3	FGPR3	Fibroblast Growth Factor 3
Achondroplasie	Dominante	100800	4 p16.3	FGPR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	4 p16.3	FGPR3	Fibroblast Growth Factor 3
Hypochondroplasie	Dominante	146000	Autre
SADDAN	Dominante	134934	4 p16.3	FGPR3	Fibroblast Growth Factor 3

[modifier] Spondylodysplasie sévère

SPONDYLODYSPLASIES SEVERES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M.	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie platyspondilique Type Torrance & Type Lutton	SP	270230 151210
Achondrogenèse IA	Récessive	200600
Opsismodysplasie	Récessive	258480
SMD Type Sedaghatian	Récessive	250220

[modifier] Dysplasies métatropiques

DYSPLASIE METATROPIQUE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Fibrochondrogenèse	Récessive	228520
Dysplasie de Schneckenbecken	Récessive	269250
Dysplasie métatropique Forme non létale	Dominante	156530

[modifier] Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)

SYNDROMES CÔTES COURTES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome côtes courtes type I/III	Récessive	263530 263510
Syndrome côtes courtes type II	Récessive	263520
Syndrome côtes courtes type IV	Récessive	269860
Dysplasie thoracique asphyxiante Syndrome de Jeune	Récessive	208500
Dysplasie chodroectodermale Syndrome d’Ellis-Van Creveld	Récessive	225500	4 p16	EVC	EVC
Dysplasie thoracolaryngopelvique	Dominante	187760

[modifier] Atelosteogenesis-Omodysplasie

ATELOSTEOGENESE-OMODYSPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Atélostéogenèse type I Dysplasie en boomerang inclus	SP	108720	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Omodysplasie type I Maroteaux	Dominante	164745
Omodysplasie type II Borochowitz	Récessive	258315
Atélostéogenèse type III	Dominante	108721	3 p14.3	FLNB	Filamine B
Atélostéogenèse type 2 Maladie de La Chapelle	Récessive	256050	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

[modifier] Dysplasies diastrophiques

DYSPLASIES DIASTROPHIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse IB	Récessive	600972	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie diastrophique	Récessive	222600	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate
Dysplasie épiphysaire multiple récessive	Récessive	226900	5 q32-q33	DTDST	Transporteur de sulfate

[modifier] Dysplasies dyssegmentaires

DYSPLASIES DYSSEGMENTAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie dyssegmentaire Silverman-Handmaker	Récessive	224410	1 p36.1	HSPG2	Perlecan
Dysplasie dyssegmentaire Rolland-Desbuquois	Récessive	224400

[modifier] Collagénopathies type II

COLLAGENOPATHIES TYPE II

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Achondrogenèse Type II Type Torrance & Type Lutton	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Hypochondrogénèse	Dominante	200610	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire	Dominante	183900	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépimétaphysaire Type Strudwick	Dominante	184250	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Kniest	Dominante	156550	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Namaqualand	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie	'Dominante	271700	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie spondyloépiphysaire avec arthrose	Dominante		12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II
Dysplasie de Stickler	Dominante	108300	12 q13.1-q13.3	COL2AI	Collagène Type II

[modifier] Collagénopathies type XI

COLLAGENOPATHIES TYPE XI

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie de Stickler Type II	Dominante	604841
Dysplasie de Stickler Type III	Dominante	184840	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Syndrome de Marshall	Dominante	154780	1 p21	COL11AI	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire	Récessive	215150	6 p21.3	COL11A2	Collagène Type XI

[modifier] Autres dysplasies spondyloépiphysaires

AUTRES DYSPLASIES SPONDYLOEPIPHYSAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie spondyloépiphysaire Liée à l'X	Dominante à l'X	313400	X p22.2-p22.1	SEDL	SEDLIN
Dysplasie spondyloépiphysaire Type Handigogu	Dominante ?
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	Récessive	208230	6 q22-q23	WISP3
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen	Récessive	223800
Syndrome de Wolcott-Rallison	Récessive	226980	2 p12	EIF2AK3	Facteur de transcription
Dysplasie immuno osseuse de Schimke	Récessive	242900	2 q34-36	SMARCAL1
Syndrome de Schwartz-Jampel	Récessive	255800	1 q36-34	PLC	Perlecan
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire	Récessive	271640
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dislocations multiples
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire SPONASTRIME	Récessive	271510
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type membres courts-anomalies de calcification	Récessive	271665
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type Pakistani	Récessive	603005	10 q23-24	PAPSS2	PAPSS2
Dysplasie anauxétique	Récessive

[modifier] Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies

DYSPLASIES EPIPHYSIARES MULTIPLES & PSEUDOACHONDROPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Pseudo achondroplasie	Dominante	177170	19 p12-p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	132400	19 p13.1	COMP	COMP
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600204	1 p32.2-33	COL9A2	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante	600969	20 q13.3	COL9A3	Collagène Type IX
Dysplasie épiphysaire multiple	Dominante		2 p23-24	MATN3	Matrilline 3
Dysplasie de hanche Type Beukes	Dominante	142669	4 q35

[modifier] Chondrodysplasies ponctuées

CHONDRODYSPLASIES PONCTUEES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1	Récessive	215100	6 q22-q24	PEX7	SEDLIN
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 2	Récessive	222765	1 q42	DHPAT
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 3	Récessive	600121	2 q31	AGPS
Chondrodysplasie ponctuée Type Conradi-Hünerman	Dominante à l'X	302960	X p22.3	ARSE
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Récessive liée à l'X	Récessive à l'X	302940 302950	X
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Type tibio-métacarpienne	Dominante	118651
Syndrome CHILD	Dominante à l'X	308050	X p11	NSDHL
Syndrome CHILD	Dominante à l'X	308050	X q28	NSDHL
Dysplasie létale type Greenberg	Récessive	215140	1 q42.1	LBR	Récepteur Lamine B
Dysplasie diaphysaire ponstuée	Récessive

[modifier] Dysplasies métaphysaires

DYSPLASIES METAPHYSAIRES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen	Récessive	156400	3 p22-p21.1	PTHR1	PTHR/PTHRP
Chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid	Dominante	156500	6 q21-q22.3	COL10A1	Collagène de Type X
Chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick Cartilage-Hair-Hypoplasia	Récessive	250250	9 p21-p12	RMRP
Syndrome de Shwachman-Diamond	Récessive	260400
Anadysplasie metaphysaire	Dominante	309645
Déficit en adénosine déaminase	Récessive	102700	20 q13.11	ADA	Adénosine déaminase
Metaphysaire chondrodysplasie Type Spahr	Récessive	250400
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire	Récessive	250215

[modifier] Dysplasies spondylométaphysaires

DYSPLASIE SPONDYLO METAPHYSAIRE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Kozlowski	Dominante	184252
Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Sutcliffe Type 'corner fracture'	Dominante	184255
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère Type Algérien et Schmidt	Dominante	184253

[modifier] Brachyolmia spondylodysplasias

BRACHYOLMIE SPONDYLODYSPLASIE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Brachyolmie Type Hobaek et type Toledo	Récessive	271530 271630
Brachyolmie Type Maroteaux	Récessive
Brachyolmie Type autosomal dominant	Dominante	113500

[modifier] Dysplasies mésoméliques

DYSPLASIES MESOMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dyschondrostéose	Dominante	127300	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Langer	Récessive	249700	X p22-32	SHOX
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Nanisme mesomelique Type Reinhardt Pfeiffer	Dominante	191400
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Nanisme mésomélique Type Robinow dominante	Dominante	180700
Nanisme mésomélique Type Robinow récessive	Récessive	268310	9 q22	ROR2	NTRKR2
Mesomelie synostoses	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Kantaputra	Dominante	156232	2 q24-q32
Dysplasie mesomelique Type Verloes	Dominante	600383
Dysplasie mesomelique Type Savariryan

[modifier] Dysplasies acroméliques

DYSPLASIES ACROMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie acromicrique	Dominante	102370
Nanisme geleophysique	Récessive	231050
Nanisme mesomelique Type Nieverglet	Dominante	163400
Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon	Récessive
Syndrome de Myhre		139210
Nanisme mesomelique Type Werner	Dominante	188770
Syndrome de Weill Marchesani	Récessive	277600
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1	Dominante	190350 190351	8 q24.12	TRPS1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Langer-Giedion	Dominante	150230	8 q24.11-q24.13	TRPS1-EXT1
Brachydactylie type A1	Dominante	112500	2 q35-36	IHH
Brachydactylie type A2	Dominante	112600
Brachydactylie type A3		112700
Brachydactylie type B	Dominante	113000	9 q22		ROR2
Brachydactylie type C	Dominante	113100	20 q11.2	GDF5
Brachydactylie type D		113200
Brachydactylie type E	Dominante	113300	2 q37
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright	Dominante	103580	20 q13	GNAS1
Acrodysostose	Dominante	101800
Syndrome conorenal	Récessive	266920
Brachydactylie hypertension arterielle	Dominante	112410	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie craniofacial	Dominante
Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange	Dominante	105835
Pericardite arthrite camptodactylie	Récessive	208250	1 q25-31
Brachydactylie preaxiale hallux varus	Dominante	112450

[modifier] Dysplasies acromésoméliques

DYSPLASIES ACROMESOMELIQUES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie acromésomélique Type Maroteaux	Récessive	602875	12 p12.2-p11.2	CACP
Dysplasie acromésomélique Type Campailla-Martinelli	Récessive
Dysplasie acromésomélique Type Ferraz/Ohba	Dominante
Dysplasie acromésomélique Type Osebold Remondini	Dominante	112910
Dysplasie de Grebe	Récessive	200700	20 q11.2	CDMP1
Dysplasie cranioectodermale	Récessive	218330

[modifier] Dysplasies avec predominant membranous bone involvement

DYSPLASIES PAR ANOMALIES DE LA MEMBRANE OSSEUSSE

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie cleido cranienne	Dominante	119600	6 p21	CBFA1
Syndrome de Yunis-Varon	Récessive	216340
Foramen pariétal	Récessive	168500	11 q11.2	ALX4
Foramen pariétal	Récessive	168500	5 q34-q35	MSX2

[modifier] Dysplasies avec os courbes

DYSPLASIES OSSEUSES AVEC OS COURBES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Dysplasie campomélique	Dominante	114290	17 q24.3-q25.1	SOX9	SRY-box 9
Syndrome de Cumming	Récessive	211890
Dysplasie de Stüve-Wiedemann	Récessive	601559	5 p13.1	LIFR

[modifier] Dysplasies avec dislocations osseuses

DYSPLASIES AVEC DISLOCATIONS OSSEUSES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Syndrome de Larsen	Dominante	155250	3 p21.1-p14.1
Syndrome like-Larsen	Récessive	245600
Dysplasie de Desbuquois	Récessive	251450
Dysplasie pseudodiastrophique	Récessive	264180

[modifier] Groupes des dysostoses multiples

GROUPES DES DYSOSTOSES MULTIPLES

Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Mucopolysaccharidose type 1H	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 1S	Récessive	252800	4 p16.3	IDA
Mucopolysaccharidose type 2		309900	X q27.3-q28	IDS
Mucopolysaccharidose type 3A	Récessive	252900	17 q25.3	HSS
Mucopolysaccharidose type 3B	Récessive	252920	17 q21
Mucopolysaccharidose type 3C	Récessive	252930
Mucopolysaccharidose type 3D	Récessive	252940
Mucopolysaccharidose type 4A	Récessive	230500	16 q24.3	GALNS
Mucopolysaccharidose type 4B	Récessive	230500	3 p21.33	GLBI
Mucopolysaccharidose type 6	Récessive	253200	5 q13.3	ARSB
Mucopolysaccharidose type 7	Récessive	253200	7 q21.11	GUSB
Fucosidose	Récessive	230000	1 p34	FUCA
Alpha-mannosidose	Récessive	248500	19 p13.2-q12	MAN
Bêta-mannosidose	Récessive	248510	4	MANB
Aspartylglucosaminurie	Récessive	208400	4 q23-q27	AgA
Gangliosidose à GM1	Récessive	230500	3 p21-p14.2	GLB1
Sialidose types 1 et 2	Récessive	256550	6 p21.3	NEU
Maladie de Surcharge en acide sialique libre	Récessive	269920	6 q14-q15