Maladie de Tay-Sachs
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| Autre nom | Déficit en hexosaminidase A Gangliosidose à GM2 | |||
| Référence MIM | 272800 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 15q23-q24 | |||
| Gène | HEXA | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ||||
| Mutation de novo | ||||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 100 connues | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | 1 sur 30 chez les juifs Ashkenazi | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | 1 sur 3600 chez les juifs Ashkenazi | |||
| Pénétrance | ||||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Maladie lysosomale | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
| CIM-10 : | E75.0 | |
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire à une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2.
Il existe trois formes :
- Forme infantile commence entre 3 et 6 mois. Le signe le plus précoce est l'apparition de sursauts inépuisables au bruit. Puis surviennent des convulsions, un arrêt de développement, une cécité puis un état végétatif avec décès avant l'âge de 4 ans.
- Forme juvénile commence entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile.
- Forme adulte commence après 10 ans mais le diagnostic peut être très tardif à l'âge adulte. Elle présente les mêmes signes que la forme juvénile mais parfois se présente comme un tableau de psychose maniaco-dépressive
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:272800 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
[modifier] Liens externes
- (fr) Maladie de Tay-Sachs Association Vaincre les Maladies Lysosomales
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