Maladie de Klinefelter
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Décrit en 1942 <ref>Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F: Syndrome characterized by gynecomastia aspermatogenes without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942, 2:615-627. </ref> mais dont l'étiologie restait inconnu, le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique caractérisée chez l'homme par un chromosome sexuel X supplémentaires soit deux chromosomes X et un chromosome Y donc 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la méiose, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement dans les gamètes en formation. C'est en 1959<ref>Jacobs PA, Strong JA: A case of human intersexuality having possible XXY sexdetermining mechanism. Nature 1959, 2:164-167. </ref> que l'origne chromosomique de ce syndrome fut découverte.
On regroupe sous ce nom :
- Le syndrome de Klinefelter proprement dit, à savoir tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants :
- taille et poids supérieurs à la moyenne
- pilosité anormalement faible
- eventuellement, croissance mammaire
- faible dosage en testostérone
- durant l'enfance : difficultés dans l'acquisition du langage
- eventuellement, QI anormalement élevé (160 et plus)
- Les caryotypes 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY
- L'individu porte un ou plusieurs chromosomes sexuels X supplémentaires.
- Le caryotype « mosaïque »
- Certaines cellules sont normales, d'autre portent un chromosome X supplémentaire.
En général le caryotype mosaique ou les caryotypes avec X supplémentaires entrainent un syndrome de Klinefelter, mais ce n'est pas certain. De nombreux individus portent ces caryotypes sans être réellement affectés (hormis leur stérilité). Environ un individu sur 800 est atteint par cette maladie.
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[modifier] Traitement
- Androgènes
- Chirurgie plastique (correction de la gynécomastie)
- Exérèse des testicules atrophiques.
- Mise en place de prothèses testiculaires
[modifier] Sources
- (en) Jeannie Visootsak, John M Graham Jr, Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies in Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:42 doi:10.1186/1750-1172-1-42
[modifier] Références
<references />
[modifier] Liens externes
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