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Chorée de Huntington

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Chorée de Huntington
Autre nom Maladie de Huntington
Référence MIM 143100
Transmission Dominante
Chromosome 4 p16.3
Gène HD
Empreinte parentale Non
Mutation Répétition de codon
Mutation de novo Rare
Nombre d'allèles pathologiques Sans objet
Anticipation Oui paternelle
Porteur sain Sans objet
Incidence Inconnue
Prévalence 3-7 pour 100000 en Europe de l'Ouest
Pénétrance 100%
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Chorée de Huntington
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La Chorée de Huntington, aussi connue sous les noms de maladie de Huntington ou anciennement danse de Saint-Guy, bien que ce terme soit employé pour d'autres pathologies, est une maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de plus de 40 ans. Elle se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence . Ces manifestations psychiatriques de la maladie s'accompagnent de manifestations neurologiques avec chez le sujet éveillé, des gestes incohérents et anormaux, indépendants de sa volonté, et des troubles de l'équilibre.

Sommaire

[modifier] Etiologie

  • Mutation du gène HD situé sur le locus p16.3 du Chromosome 4.
  • Cette mutation consiste en une expansion ou répétition de la séquence du tri nucléotide CAG. Cette répétition est la seule mutation connue responsable de la Chorée de Huntington
    • La taille normale est une répétition de la séquence CAG moins de 26 fois
    • Si le tri nucléotide est répété entre 27 et 35 fois ou allèle intermédiaire , la personne ne développera pas la maladie mais peut la transmettre à ses enfants
    • Si le tri nucléotide est répété entre 36 et 40 fois ou allèle mutant, la personne ne développera pas obligatoirement la maladie
    • Si la répétition est égale ou supérieure à 41, la maladie surviendra

[modifier] Incidence & Prévalence

  • La prévalence de la maladie de Huntington varie selon les populations. Elle est estimée entre 3 et 7 pour 100 000 habitants en Europe de l'Ouest mais elle peut atteindre jusque 15 pour 100 000 habitants.
  • Cette prévalence est moindre en Chine, Japon, Finlande et dans les populations noires. au Japon la prévalence est de 0,2 pour 100 000.
  • La disparité de prévalence entre les populations est expliquée car le nombre de répétitions du CAG dans l'alléle de ces populations est moindre que les allèles des populations de l'Europe.

[modifier] Description

L'âge moyen de début des signes est compris entre 34 et 44 ans. Le quart des malades verront les premiers signes apparaître après 50 ans, et quelques uns après 70 ans. Il existe une forme juvénile de chorée de Huntington qui débute avant 20 ans. Cette forme compte pour 10 % des malades atteints.

Le début se manifeste par des troubles subtils de la coordination des mouvements ou un changement d'humeur se manifestant par une tendance dépressive. Puis les mouvements anormaux deviennent évidents, entravant la vie professionnelle et obligeant souvent les personnes à abandonner leur travail. Une dépendance s'installe. Tardivement les individus deviennent incontinents, muets et totalement dépendants pour la vie quotidienne. La mort survient 15 à 18 ans après l'apparition des premiers signes. L'âge moyen du décès est de 55 ans.

Mouvements anormaux
Troubles cognitifs
Troubles psychiatriques
Formes juvéniles

[modifier] Corrélation phénotype génotype

  • Il existe une corrélation entre le nombre de répétitions du nucléotide et l'âge de survenue. Le nombre est supérieur à 60 dans la forme juvénile de Chorée de Huntington.
  • L'homozygotie ne modifie pas l'âge de début de la maladie mais elle semble progresser plus rapidement.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

  • Histoire familiale de maladie dominante
  • Troubles moteurs impliquant les mouvements volontaires et involontaires
  • Troubles cognitifs ou de l'humeur

[modifier] Imagerie

L'étude du cerveau par imagerie permet surtout d'éliminer les autres causes de démence

[modifier] Génétique

[modifier] Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel se fait les différentes maladies se manifestant par une démence héréditaire soit

[modifier] Traitement

Si aucun traitement n'existe encore à ce jour, les espoirs de vaincre la maladie existent: - recherche et expérimentation de traitements visant à améliorer voir restaurer les capacités de patients. - recherche sur les greffes de neurones, embryonnaires notamment. La recherche sur la maladie de Parkinson peut aboutir à la découverte de traitements de la chorée.

[modifier] Mode de transmission

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Famille d’un patient

[modifier] Parents

  • La plupart des malades ont un parent atteint
  • Les mutations de novo sont rares
  • Les pères asymptomatiques peuvent avoir un allèle intermédiaire
  • Ou un parent asymptomatique peut avoir un allèle de pénétrance réduite (Séquence CAG entre 36-40)
  • L'histoire familiale peut sembler négative pour les raisons suivantes:
    • Absence de diagnostic de la maladie
    • Décès avant le début de la maladie
    • Survenue tardive de la maladie
    • Présence d'un allèle intermédiaire ou à pénétrance réduite

[modifier] Fratrie

  • Dépend du statut génétique des parents :
    • Répétition de la séquence CAG supérieure à 41 : Risque de 50%
    • Si le père a un allèle intermédiaire le risque est de 5% (0,5 multiplié par 0,1)
    • Un enfant qui hérite d'un allèle mutant à pénétrance réduite peut ou ne peut pas développer la maladie

[modifier] Descendance

[modifier] Dépistage prénatal

[modifier] Personnages célèbres atteints

Sophie Daumier et Woodie Guthrie en ont été atteints.

[modifier] Sources

  • (fr) Image:Page white acrobat.png [ pdf</span>]Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:143100 [1]
  • (en) Brendan Haigh, Mahbubul Huq, Michael R Hayden, Huntington Disease GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

[modifier] Associations Francophones

  • Association Huntington France Actualités de la recherche scientifique et clinique, informations sur l'aide et la prise en charge, et un espace de discussion pour les patients et leurs proches.
  • Huntington Inforum Forum de discussion (actif), actualités de la recherche et informations sur l'aide et la prise en charge. Site créé par une personne concernée par la maladie de Huntington.
  • Réseau Huntington de Langue Française
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