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Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.
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Les maladies génétiques sur cette article sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base molèculaire sont connus (Symbole # de MIM) L'information est répartie de la façon suivante:

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• Code MIM (Afin d'éviter les confusions)
• Mode transmission
• Chromosome en cause
• Géne en cause
• Type de mutation
  

Sommaire 1 Conseil d'utilisation de cette liste 2 Autres liste de maladies génétiques 2.1 Par organe ou fonction 2.2 Par chromosome 3 Liste complète 3.1 Commençant par un numéro 3.2 A 3.3 B 3.4 C 3.5 D 3.6 E 3.7 F 3.8 G 3.9 H 3.10 I 3.11 J 3.12 K 3.13 L 3.14 M 3.15 N 3.16 O 3.17 P 3.18 Q 3.19 R 3.20 S 3.21 T 3.22 U 3.23 V 3.24 W 3.25 X 3.26 Y 3.27 Z 4 Sources

[modifier] Conseil d'utilisation de cette liste

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[modifier] Autres liste de maladies génétiques

[modifier] Par organe ou fonction

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[modifier] Par chromosome

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Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Allosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Liste complète

[modifier] Commençant par un numéro

[modifier] A

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR A

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Aarskog, syndrome d'	305400		X
Aase syndrome d	105650	Dominante	8-19
ABCD syndrome	600501	Récessive	13
Abêtalipoprotéinémie	200100	Récessive	4
Absence congenitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de muller galactosemie
Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie
Acatalasémie	115500		11
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Acéruléoplasmine	604290	Récessive	3		CP
Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome
Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome
Acheiropodie	200500	Récessive	7
Achondrogenèse
Achondroplasie	100800		4
Achromatopsie complète
Acidémie isovalérique	243500	Récessive	15
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251100	Récessive	4
Acidémie propionique	232000	Récessive	13
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en	107930		7
Acidose tubulaire distale	179800	Dominante Récessive	17		SLC4A1 OMIM 109270
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive	267300	Récessive	2		ATP6B1
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique	246450	Récessive	1
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique	236795	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1	250950	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2	302600	Récessive
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3	258501	Récessive	19
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4	250951	Récessive
Acidurie 4 hydroxy-butyrique	271980	Récessive	6		SSADH
Acidurie argininosuccinique	207900	Récessive	7		ASL
Acidurie formiminoglutamique	229100	Récessive	21
Acidurie fumarique	136850
Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
Acidurie malonique	248360	Récessive	16
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro	251000	Récessive	6
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible	251110	Récessive	12
Acidurie mévalonique	251170	Récessive	12
Acidurie orotique héréditaire	258900	Récessive	3
Acidurie oxoglutarique	203740	Récessive	7
Acidurie pyroglutamique	231900	Récessive	20
Aconitase, déficit en	100880
Acro-calleux syndrome, type Schinzel	200990	Récessive	7
Acrodermatite entéropathique	201100	Récessive	8
Acromégalie	102200		16
Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
Acropigmentation de Dohi	127400	Dominante	1
Activité continue de la fibre musculaire	160120	Dominante	12
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en	201470	Récessive	12		ACADS voir OMIM 606885
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en	201450	Récessive	1
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en	201475	Récessive	17
Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
Adénosine désaminase, déficit en	102700	Récessive	20
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adénylosuccinate lyase	103050	Récessive	22
Adhésion leucocytaire, déficience d'	116920-266265	Récessive	21-11
Adrénoleucodystrophie liée à l'X	300100	Récessive liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique	202370
Adrénomyéloneuropathie
ADULT syndrome	103285	Dominante	3
Adynamie épisodique de Gamstorp
AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine small>
Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en
Agammaglobulinémie liée à l'X	300300 300310	Récessive liée à l'X	X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
Agammaglobulinémie type autosomique récessif	601495
Agénésie bilatérale des canaux déférents	277180	Récessive	7
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie	300472	Récessive liée à l'X	X
Agénésie du pancréas	260370	Récessive	13
Alagille syndrome d'		Dominante	20	Microdélétion-Mutation
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Albers-Schonberg, maladie d'	166600		16
Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de
Albinisme oculaire	203310 300600		6-X
Albinisme oculaire lié à l'X	300500		X
Albinisme oculo-cutané	203100	Récessive	11
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de
Alcaptonurie
Aldolase A musculaire, déficit en	103850	Dominante	16
Aldostérone synthétase, déficit en	203400	Récessive	8
Alexander, maladie d'	203450	Dominante	17-11
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'	300523	Dominante liée à l'X	X		SLC16A2OMIM 300095
Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille	225280	Récessive	16
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260	Dominante	3
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en	107400
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose	248500	Récessive	19
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de
Alpha-sarcoglycanopathie	600119		17
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'	308940		X
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'	153650	Dominante	22
Alport, syndrome d'	203780	Récessive	2
Alström, syndrome d'	203800	Récessive	2
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
Amaurose congénitale de Leber	204000	Récessive	1-6-14 17-19
Amélie	273395	Récessive	17
Amélogenèse imparfaite liée a l'X	301200		X
Aminoacidurie dibasique type 2 voir Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome
Amyloïdose voir Amylose
Amylopectinose voir Glycogénose type 4
Amylose	105120
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale	158590
Anasarque fœtale idiopathique	236750
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4
Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta
Anémie de Fanconi	227645
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible	249270
Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de
Anémie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie	301310	Récessive liée à l'X
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'	257300
Angelman, syndrome d'
Angioedème voir Oedème angioneurotique
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux
Angiomatose kystique syndrome de seip	269700
Aniridie sporadique	106210	Dominante	11		PAX6
Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine	106260
Anomalies du canal de muller galactosemie	158330	Dominante	17		TCF2
Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en
Antithrombine, déficit congénital en	107300		1
Antley-Bixler, syndrome d'	207410	Récessive	7
Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse	124015
Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale
Apert, syndrome d'	101200		10
Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en	107730
Apolipoprotéine C-II, déficit en
ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en	602360
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique
Aromatase, déficit en	107910	Récessive	15
Amyotrophie spinale	253300
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase	208085
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique	108110 208100
Arthrogrypose distale type I	108120	Dominante	9
Arthrogrypose distale type II	601680
Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile	208230
ARVD
Arylsulfatase A, déficit en	250100	Récessive
Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie
Aspartylglucosaminurie	208400
Astrocytome	137800
Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase déficit en
Ataxie - apraxie oculo-motrice	208920	Récessive	9
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse type 6
Ataxie de Friedreich
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
Ataxie épisodique type 1	160120	Dominante	12
Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E	277460	Récessive	8
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
Ataxie paroxystique familiale	108500	Dominante	19
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay	270550
Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie télangiectasie	208900
Atélostéogenèse type 1	108720
Atélostéogenèse type 2
Atélostéogenèse type 3	108721	Dominante
ATR 16, Syndrome	141750	Dominante	16
Atransferrinémie	209300	Récessive	3
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale
Atrophie gyrée chorio-rétinienne voir Hyperornithinémie
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie optique	165500	Dominante	3
Atrophie optique de Leber	535000
Axenfeld-Rieger, syndrome	601631	Dominante

[modifier] B

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR B

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
Bamforth, syndrome de	241850
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de	153480	Dominante	10
Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
Bardet-Biedl syndrome de
Barth, syndrome de	300069
Bart Pumphrey syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkèratose palmoplantaire
Bartter, syndrome de	241200 601678
Bassen-Kornzweig, maladie de voir Abêtalipoprotéinémie
BBB syndrome lié à l'X
Beals, syndrome de	121050	Dominante	5
Beals-Hecht, syndrome de
Beare Stevenson syndrome voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
Beckwith-Wiedemann, syndrome de	130650	Dominante	5-11
Berardinelli-Seip, syndrome de
Berger, maladie de	161950		1-6
Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
Best, maladie de	153700	Dominante
Bêta-cétothiolase, déficit en	203750
Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1
Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose
Bêta-mannosidose	248510	Récessive	4		MANBA
Bêta-sarcoglycanopathie	600900
BIDS syndrome	234050	Récessive	7		C7ORF11
Biermer, maladie de	261000	Récessive	11		GIF
Bietti, maladie de	210370	Récessive	4		CYP4V2
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de
Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de	135150	Dominante	17		FLCN
Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de
Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie cranienne
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus	110100	Dominante	3		FOXL2
Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial
Blomstrand syndrome de voir Nanisme létal age osseux avance
Bloom, syndrome de	210900	Récessive	15		RECQL3
Boeck, maladie de
Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de	301900		X		PHF6 voirOMIM 300414
BOR syndrome	113650
Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
Brachmann-de Lange, syndrome de
Brachydactylie type A1	112500	Dominante
Brachydactylie type A2	112600	Dominante	4		BMPR1B
Brachydactylie type B	113000	Dominante	9		ROR2
Brachydactylie type C	113100	Dominante	20		GDF5
Brachydactylie type D	113200	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type E	113300	Dominante	2		HOXD13
Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2
Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2
Branchio-Oto-Rénal, syndrome
Braun Bayer syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
Bride poplitée, syndrome de la	119500	Dominante	1		IRF6
Brugada, syndrome de	601144	Dominante	3		SCN5A
Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome (ODED)
Bruyn scheltens syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
Buschke-Ollendorff, syndrome de	166700	Dominante	12		LEMD3
Bustos Simosa Pinto Cisternas syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita
Butyryl-cholinestérase, déficit en	177400	Récessive	3		BCHE

[modifier] C

LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES COMMENÇANT PAR C

Nom	OMIM	Transmission	Chromosome	Type de mutation	Gène en cause
CACH syndrome	603896	Récessive
CADASIL	125310	Dominante	19		NOTCH3
Caffey, maladie de	114000	Dominante	17		COL1A1
Calcification artérielle généralisée, forme infantile	208000	Récessive	6		ENPP1
Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calpaïnopathie
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de
Camurati Engelmann syndrome de	131300	Dominante
Canal atrioventriculaire complet	600309	Dominante
Canale-Smith, syndrome de
Canaux de Müller, syndrome de persistance des	261550	Récessive
Canavan, maladie de	271900	Récessive	13
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon non polyposique
Cancer de la prostate, forme familiale	176807 601518
Cancer de l'estomac, familial
Cancer du sein, familial
Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial
Cancer gastrique	137215
Cancer médullaire de la thyroïde	155240
Cancer pancréatique familial	260350
Cancer papillaire de la thyroïde	188550
Cancer papillaire rénal, familial	605074		X
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en	237300	Récessive	2		CPS1
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome rénal familial	144700	Dominante	3	Délétion
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction	115200
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique	Voir article
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de
Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté	590060
Cardiopathie anomalie des membres type 2	142900
Cardiopathie conotroncale familiale	217095
Carney, complexe de	160980	Dominante	17
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en	212138	Récessive	3
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la	212140	Récessive	5
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en	255120	Récessive	11
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en	255110	Récessive	1
Catalase, déficit en voir Acatalasémie
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie	604168	Récessive	18		CTDP1
Cataracte-glaucome	604219
Cataracte-hyperferritinémie	600886	Dominante	19		IRE
Cataracte zonulaire dominante	116200	Dominante	1
CATCH 22
Cat-eye, syndrome du	115470	Dominante	22
Cavernomes cérébraux	116860	Dominante	7
CCA syndrome
CCFDN voir
CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des