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Chromosome 16 humain

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image:chromosome 16.jpeg

Sommaire

[modifier] Caractéristiques du chromosome 16

[modifier] Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16

[modifier] Gènes localisés sur le chromosome 16

[modifier] Maladies localisées sur le chromosome 16

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 16
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
           
           
           
           
           
Syndrome lymphoedème - distichiasis Dominante 153400 q24.3 FOXC2  
           
           
Neuropathie à axones géants Récessive 256850 q24.1 GAN Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique Récessive 605899 q24 GCSH Glycine cleavage system H protein
      q24    
   ;        
           
           
           
           
           
           
           
      q23    
      q23    
           
           
           
           
           
      q22    
           
           
Syndrome de Bardet-Biedl Récessive 209900 q21    
      q21    
           
           
           
           
      q13    
           
           
           
           
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Dyskinésie kinésigénique paroxystique Dominante 128200 p11.2-q12.1    
      p11    
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
      p12    
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dominante 601098 p12-p13.3 CMT1C  
           
           
           
           
           
      p13    
Maladie périodique Récessive 249100   MEFV  
Polykystose rénale type dominant Dominante 173900 p13.1-p13.3 PKD1  
Syndrome de Rubinstein-Taybi Dominante 180849 p13.3 CREBBP CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville Dominante 191100 p13.3 TSC2 Tubèrine
           
Thalassémie alpha Récessive 604131 p13.3-pter HBA1-HBA2-HBZ  
Syndrome ATR 16 Dominante 141750 p13.3-pter HBA1-HBA2-SOX8  
           
           

[modifier] Les autres chromosomes


Chromosome - Chromosome humain
Autosomes
1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22
Allosomes
Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

[modifier] Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]en:Chromosome 16 (human)

hu:Humán 16-os kromoszóma pt:Cromossoma 16 (humano) sr:Хромозом 16 (човек) tr:Kromozom 16

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