Alcaptonurie
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| CIM-10 : | E70.2 | |
L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie :
- Coloration foncée des urines laissées à la température ambiante
- Pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) : Ochronose
- Arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique.
Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Ochronose héréditaire
- Déficit en homogentisicase
[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & prévalence
- L'incidence est très rare : 1 sur 250 000 naissances, mais chez certaines populations, comme la population slovaque, l'incidence est de 1 sur 20 000.
[modifier] Description
Cette maladie ne diminue pas l’espérance de vie et ne provoque ni retard mental ni retard de développement.
Les manifestations cliniques sont parfois très discrètes et varient dans une même famille.
La coloration des urines n’apparaît qu’au bout de plusieurs heures et parfois peut même manquer.
La coloration de la peau n’apparaît pas avant 30 ans.
Les problèmes articulaires sont les plus graves : douleurs lombaires basses plus importantes chez les hommes que chez les femmes. Ces douleurs sont au début lombaires puis cervicales. Les articulations de la hanche, des genoux et des épaules sont fréquemment atteintes, nécessitants le remplacement prothétique dans la moitié des cas.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Clinique
[modifier] Biologique
Le dosage urinaire de l'acide homogentisique fait le diagnostic en montrant une excrétion urinaire de plusieurs grammes par 24 heures (entre 1 et 8 grammes) alors que celle ci est normalement de quelques milligrammes.
[modifier] Génétique
La recherche de la mutation n’est pas nécessaire au diagnostic. Cette recherche n'est effectuée que pour la recherche médicale.
[modifier] Diagnostic différentiel
[modifier] Traitement
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Famille d’un patient
[modifier] Dépistage prénatal
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:203500[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]de:Alkaptonurie
en:Alkaptonuria hu:Alkaptonuria pl:Alkaptonuria pt:Alcaptonúria ru:Алкаптонурия zh:黑尿症
