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Achondroplasie

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Achondroplasie

Autre nom

Aucun

Référence MIM

100800

Transmission

Dominante

Chromosome

4 p16.3

Gène

FGFR3

Empreinte parentale

Non

Mutation

Ponctuel d'un seul nucléotide

Mutation de novo

Très fréquente 80% d'origine paternel

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Non

Porteur sain

Sans objet

Incidence

1 pour 15000 à 30000 naissances

Prévalence

Pénétrance

100 %

Nombre de cas

Maladie génétiquement liée

Hypochondroplasie
Nanisme thanatophore
Craniosynostose

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

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Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'achondroplasie est une maladie congénitale de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement des membres et un visage caractéristique à cette maladie mais n'affectant pas l'intelligence de l'humain.
C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique, par exemple, la célèbre actrice française Mimie Mathy en est atteinte.

Sommaire

1 Étiologie
2 Incidence
3 Description
4 Diagnostic
- 4.1 Anténatal
  - 4.1.1 Personnes à risque
  - 4.1.2 Personne à bas risque
- 4.2 Post natal
5 Diagnostic différentiel
6 Mode transmission
7 Conseil génétique
8 Sources
9 Associations

[modifier] Étiologie

Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4.
Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (fibroblast growth factor receptor).
Il existe deux types de mutations responsables de l’achondroplasie.
Un âge paternel supérieur à 35 ans provoque un risque important d'apparition de cette mutation.

[modifier] Incidence

1 sur 15 000 naissances

[modifier] Description

Les achodroplastes adultes mesurent entre 120 et 130 centimètres pour les femmes et 125 à 135 centimètres pour les hommes. Le raccourcissement des membres est surtout marqué au niveau des humérus et des fémurs. La main est normale mais en extension, elle prend un aspect en trident existe souvent une limitation de l’extension de l’avant-bras sur le bras.
Le risque principal chez l’adulte est la compression de la moelle épinière au niveau lombaire de la colonne vertébrale.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Anténatal

[modifier] Personnes à risque

La détermination du type de mutation est indispensable pour faire le diagnostic anténatal par prélèvement de trophoblaste.

[modifier] Personne à bas risque

Suite à l’échographie vers les semaines 21-23, la mesure des longs os du fœtus permet d'établir que les risques de développement de cette maladie seront faibles.

[modifier] Post natal

A la naissance, le diagnostic est facile sur l’aspect clinique. Il existe quand même un risque chez un petit nombre de ces enfants, soit de troubles respiratoires par compression de la trachée ou d’origine centrale.

[modifier] Diagnostic différentiel

Hypochondroplasie sévère
Chondrodysplasie métaphysaire type MacKusick
Pseudo achondroplasie

[modifier] Mode transmission

Transmission autosomique dominante
80% des achodroplasiques naissent de parents normaux donc il s'agit d’une mutation de novo qui est exclusivement d'origine paternelle.

[modifier] Conseil génétique

Les patients porteurs de cette maladie sont toujours des hétérozygotes pour cette maladie c’est-à-dire qu’il n’ont qu’un seul gène de cette maladie. En effet les fœtus des deux gènes de cette maladie ne sont pas viables et la grossesse s’interrompt spontanément. Cette maladie étant dominante si une personne a un enfant avec une personne normale la moitié de ces enfants aura donc le gène de la maladie et l’autre moitié n’aura donc pas le gène de la maladie. Les enfants non porteurs de la maldie ne peuvent pas la transmettre.

[modifier] Sources

(fr) Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:100800 [1]
(en) Clair A Francomano, Achondroplasia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].

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